Vô sinh do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y

TS Trần Văn Khoa, Chủ nhiệm Bộ môn Sinh học – Di truyền y học của Học viện Quân y, cho biết qua nghiên cứu trên 50 người bị vô tinh trùng – vô sinh nguyên phát (trung bình 36 tuổi) đã phát hiện 3 trường hợp vô sinh do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. Phát hiện này đã mở ra thêm một hướng điều trị hiệu quả cho bệnh nhân vô sinh.

Đột biến mới

Theo TS Khoa, có 3 gien (a, b, c) để sản sinh ra tinh trùng, nếu nam giới bị đứt đoạn một trong 3 gien này được coi là đứt đoạn nhiễm sắc thể Y.

Trường hợp bị đứt đoạn cả hai gien a, b hoặc chỉ đứt đoạn gien a hoặc b thì quá trình điều trị sẽ không mang lại hiệu quả, người đàn ông đó sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con.

Một ca phẫu thuật điều trị vô sinh

Chỉ duy nhất trường hợp đứt đoạn gien c thì có thể tiến hành điều trị bằng nội tiết như bổ sung vitamin nhằm tăng khả năng biệt hóa tế bào và hoóc-môn sinh dục nam.

Sau 3 tháng, nếu quá trình điều trị không có kết quả, bệnh nhân sẽ được chỉ định sinh thiết tinh hoàn để lấy tinh tử ra nuôi cấy biệt hóa thành tinh trùng, sau đó bơm tinh trùng vào trong tế bào trứng của người vợ để có con.

“Các trường hợp đứt đoạn nhiễm sắc thể Y đều là đột biến mới, tức là người bố không có đột biến nhưng ở con trai lại có thể có. Tuy nhiên, trường hợp nam giới bị đứt đoạn nhiễm sắc thể Y điều trị hiệu quả nhưng nếu sinh con trai thì đứa trẻ này sẽ bị hiếm muộn giống bố, thậm chí là nặng hơn; nếu sinh con gái thì không bị ảnh hưởng đến việc sinh nở sau này”- TS Khoa cho biết.

Đáng sợ với rượu, bia, thuốc lá…

TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Đào tạo Nghiên cứu Công nghệ phôi của Học viện Quân y, cảnh báo rằng những thống kê gần đây cho thấy số lượng tinh trùng ở nam giới đang ngày càng giảm sút.

Hiện tỉ lệ vô sinh ở các cặp vợ chồng Việt Nam khoảng 10%-15%, trong đó nguyên nhân trực tiếp do nam giới chiếm khoảng 40%. Đáng lưu ý, hiếm muộn vô sinh do nam giới đang có chiều hướng gia tăng.

Trước đây, nam giới bị coi là kém khả năng sinh sản khi mật độ tinh trùng dưới 60 triệu/ml tinh dịch nhưng hiện nay ngưỡng này giảm xuống còn 20 triệu/ml. T

hời gian được đánh giá hiếm muộn hoặc vô sinh là sau khi kết hôn được 2 năm không sử dụng các biện pháp tránh thai mà vẫn không có con cũng được rút ngắn lại chỉ còn một năm.

Theo TS Khoa, các yếu tố như môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất; nam giới sử dụng quá nhiều rượu, bia, thuốc lá, ma túy và những thói quen sinh hoạt độc hại như thức khuya, dùng nhiều thực phẩm có chất bảo quản… là nguyên nhân gây đứt đoạn nhiễm sắc thể Y.

Ngoài ra, những thói quen sinh hoạt làm tăng nhiệt độ ở tinh hoàn cũng làm hạn chế quá trình “sản xuất” tinh binh, như mặc đồ chật, ngồi nhiều trên xe hay do làm việc văn phòng, tắm bồn nước nóng…

Cùng đó, chế độ dinh dưỡng không đầy đủ (thiếu vitamin C, kẽm, selenium), sử dụng thuốc bừa bãi, thêm vào đó là những ảnh hưởng của khí thải công nghiệp, khói xe, thuốc kích thích tăng trọng trong vật nuôi, sóng từ trường, sóng điện thoại di động, stress… là lý do khiến số lượng tinh trùng giảm hoặc gây hình thái bất thường.

Các bác sĩ khuyến cáo nam giới khi phải ngồi làm việc lâu nên thường xuyên đứng dậy nghỉ ngơi một lúc, chọn lựa các loại quần thoải mái, thoáng; lựa chọn chế độ dinh dưỡng giàu vitamin C, E, kẽm là những chất có nhiều trong rau xanh, củ, quả…

30% vô sinh không rõ nguyên nhân

Bác sĩ Trịnh Hoàng Giang, Trung tâm Nam học Bệnh viện Việt Đức, cho biết ngoài những trường hợp hiếm muộn tìm ra nguyên nhân thì vẫn có tới 30% các cặp vợ chồng không có con mà không tìm được nguyên nhân ở cả vợ lẫn chồng.

Với những trường hợp này phải áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm.

Với một số nguyên nhân gây vô sinh như không có tinh trùng, tỉ lệ điều trị thành công chỉ đạt khoảng 10%-30%.